Aicardi Sendromu: beynin iki yanını birbirine bağlayan bir yapı olan, korpus kallozumun oluşumuna müdahale eden, nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Aicardi sendromlu kişilerde korpus kallozum kısmen veya tamamen eksiktir. Bozukluk, genellikle yeni doğan kızlarda görülür. Tıbbi araştırmacılar, bozukluğun anne ve babadan çocuğa geçtiğini savunmaktadır.
Aicardi Sendromunun Nedenleri:
Aicardi sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, çocuğun genlerinde ilk kez meydana gelen mutasyona bağlı olduğu düşünülmektedir. Bozukluk, öncelikle dişileri etkilediğinden araştırmacılar, mutasyonun spesifik olarak iki seks hormonundan biri olan x kromozomunda olduğunu düşünüyorlar. Dişilerin iki x kromozomu vardır. Erkekler tipik olarak bir x kromozomu ve bir y kromozomuna sahiptir.
Aicardi Sendromunun Semptomları:
Korpus kallozumun, kısmen veya tamamen yokluğu görülebilir. Bebeklerde spazm veya nöbetler görülür. Korioretinal lakün veya gözün ışığa duyarlı tabakasında lezyonlar görülebilir.
Aicardi sendromlu her kişinin bu özellikleri olmayabilir. Bununla birlikte, bazı insanlar beyinde, gözlerde ve yüzlerde ek anormallikler gösterebilir. Belirtilerin şiddeti, bir kişiden diğerine göre önemli derecede değişir. Bazıları çok şiddetli nöbetler geçirirler ve diğer çocukluk dönemlerinde hayatta kalamazlar.
Diğerleri ise, hafif semptomlara sahiptir. Yaşantıları yetişkinlikte de normaldir.
Aicardi Sendromunda Görülebilecek Diğer Semptomlar
- Göz yapılarından birinde delik veya boşluk (kolobom)
- Anormal derecede küçük gözler
- Olağandışı küçük bir kafa
- El deformiteleri
- Zihinsel engeller
- Gelişimsel gecikmeler
- Yeme zorluğu
- İshal
- Kabızlık
- Reflü
- Spastisite
- Kaburga ve omurga anormallikleri
- Görme bozukluğu ve körlük
- Beyinde sıvı dolu kistler
Aicardi Sendromunun Tedavisi:
Aicardi sendromunun bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı belirtiler tedavi edilebilir. En yaygın tedavi yöntemi, bozukluk nedeniyle meydana gelen spazmları kontrol edebilmektir. Ayrıca, çocukların ve ebeveynlerin genellikle Aicardi sendromuna eşlik eden zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere başa çıkmasına yardımcı olacak programlar mevcuttur. Çocuğunuzun doktoru, muhtemelen daha ileri değerlendirme için sizi pediatrik nöroloğa yönlendirecektir. Pediatrik bir nörolog, çocuklarda sinir sitemi hastalıklarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktordur. Aicardi sendromumun uzun vadeli yönetimi ile çocuğunuza yardımcı olabilirler.
Yayınlanma Tarihi : 11.02.2017 10:47:05
