sendromlar.com
sendrom

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar | iletişim









Angelman Sendromu

Angelman Sendromu, kromozom 15'te meydana gelen genetik bir rahatsızlıktır. Anneden gelen bir kromozomdan kaynaklandığı düşünülmektedir. Yüzde sürekli bir gülümseme ve dik bir duruş olduğundan "mutlu kukla sendromu" olarak da adlandırılmaktadır. Oldukça nadir denecek kadar az olan yani 40 bin doğumda bir görülen nöro genetik bir rahatsızlıktır. Annenin gebelik dönemindeki doğum bulguları ve bebeğin gelişimi normal olarak görünür. Maalesef gebelik süresince yapılan testler ile teşhis koyulamayan bir hastalıktır. Ancak bebek dünyaya geldikten sonra baş çevresi de gayet normaldir. Bebeğin gelişiminde ki ilk 6 aylık süreçte gelişimsel açıdan gelişmeler başlıyor.

Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

Angelman sendromu genelde doğumdan sonra fark edilmeyebilir. Motor gelişimin başladığı 6-12 aylık dönemler arasında gelişme geriliği yavaş yavaş kendini belli etmeye başlar. Yine fiziksel gelişim geriliği bu aylarda başlayan dikkat çekici bir özelliktir. Ailenin dikkatli davranarak durumu kısa sürede fark etmesi hayata uyum becerileri açısından son derece önemlidir. Angelman sendromunun kesin bir tedavisi mümkün olmamakla birlikte becerilerin geliştirilmesi açısından önemlidir.

Angelman sendromu göze çarpan en önemli belirtiler 

  • Doğumdan itibaren ilk 12 a
    Angelman Sendromu

    lık dönemde olması gerektiği gibi emeklememe, dengede durma sıkıntısı, gelişim ve zihinsel gerilik
  • Kahkaha atmanın yanı sıra sürekli mutlu ve heyecanlı bir kişilik
  • 2-3 yaş aralığında görülmeye başlayan nöbetler
  • Ayakların birbirinden ayrık durması ve kol bacak titremeleri
  • Kafanın küçük olması ve kafa arkasındaki düzlük
  • Uykuya geçmede zorluk ve uyku bozuklukları
  • Dil kullanımın gecikmesi, ifade zorluğu ve akıcı olmayan bir konuşma  
  • Her şeyi ağıza götürme davranışı, sürekli salya akması ve dilin olması gerekenden daha büyük olması 
  • Suya karşı inanılmaz derece de ilgi
  • Yürür vaziyette iken kolların havada olması
  • Açık tonlarda göz, cilt ve saç renginin yanı sıra şaşılık durumu

Angelman sendromunda kesin bir tedavi şekli olmamakla birlikte uygun davranış terapileri, motor beceriler ve dil gelişimine katkı sağlamaya yönelik fizyoterapiler, çocuğun gelişimine destek olur. Angelman sendromlu çocuklar uyaranlara karşı çok açık olduklarından kalabalık ve karışık ortamlarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Kendilerini tam olarak ifade edemedikleri için de kaygılı olurlar. Bir konuşma terapistinden yardım almak, hem öğrenmeyi kolaylaştırır hem de davranış aksaklıklarını ortadan kaldırır. Angelman sendromuna yönelik bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır.  

Yayınlanma Tarihi : 09.02.2017 11:13:17

Angelman Sendromu Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Angelman Sendromu"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Metabolik Sendrom

Metabolik sendrom, günümüzde oldukça sık rastlanan modern çağa ait bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır. En çok hareketsiz ortamda çalışan bireyleri etkilemektedir. Masa başında çalışanlar ya da sürekli oturarak iş yapan kişi...

Gebelikte Huzursuz Bacak Sendromu

Gebelikte huzursuz bacak sendromu, daha çok dinlenme aşamasında anlaşılan bir rahatsızlık türüdür. Oturulduğu zaman ya da uyumak için uzanıldığı esnada dinlenen bacaklarda tarifi zor olan ağrılara huzursuz bacak sendromu denmek...

Down Sendromu Yaş Riski

Down sendromu yaş riski, ilerleye yaşlarda daha fazla artış göstermektedir. Özellikle 35 yaşından sonra kalınan gebeliklerde down sendromu görülme riski daha fazla artmaktadır. Yani anne yaşı ile down sendromu görülme riski arasın...

2 Yaş Sendromu Nedir

2 yaş sendromu nedir, Bu dönem hem aileler hem de çocuklar için oldukça zor ve sabır isteyen bir dönemdir. 2 yaş çocuklar bu dönemde konuşmaya  yürümeye ve soru sormaya çok meraklıdırlar. Bu nedenle de kendilerini bağımsız hissede...

Huzursuz Ayak Sendromu İlaçları

Huzursuz ayak sendromu ilaçları, Ayakta uyuşma ve karıncalanma oluşturan rahatsızlıklardan biridir. Sürekli veya aralıklarla kendini belli eder. Bir çok kişide görülme ihtimali oldukça yüksektir. Rahatsızlık genellikle bayanlarda...

İki Yaş Sendromu

İki Yaş Sendromu, Çocuğunuzun bebeklik döneminden çıkarak bağımsız hareket etmek istediği, anne ve çocuk arasındaki çekişmenin başladığı bir dönemdir. Çocuğunuzun psikolojisi açısından çok önemli olan bu dönemde anne ve babalar iç...

Hellp Sendromu

Hellp sendromu, Genel olarak hamilelik dönemlerinde oluşan bir sendromdur. Hamilelik hem anne hem de anne karnındaki bebek için önemli bir süreçtir. Hellp sendromu önemli bir durumdur. Hellp sendromu hamilelikte az görülse de son...

Hamilelikte Down Sendromu

Hamilelikte Down Sendromu, Down Sendromu hastalığı, Mongolizm ve zekada gerilik olarak bilinen bir kromozomsal bozukluğun ismidir. İnsanlar hücrelerden ve genlerden meydana gelir, bu genlerde kromozomlar sayesinde birbiriyle bağla...

Adet Öncesi Sendromu

Adet öncesi sendromu: Kadınlarda adet dönemi zorlayıcı ve rahatsızlık hissi veren bir dönemdir. Ay hali olarak da adlandırılan adet dönemleri bir çok kadında çeşitli sendromlara yol açmaktadır. Adet döneminin yaklaşmasıyla kadınla...

Premenstrüel Sendrom

Premenstrüel sendrom, direk olarak kadınlarda meydana gelerek kendisini ortaya çıkarmış olan bir durumdur. Bu durum bir hastalık olarak görülmemelidir. Çünkü meydana gelen bu sendrom direk olarak bir duygusal durum olarak ortaya ç...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

sendrom, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Temmuz - 2018