sendromlar.com
sendrom

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar









Di George Sendromu


Di George Sendromu: 22q11.2 delesyon sendromu olarak da adlandırılan Di George Sendromu, q11.2 konumunda 22. kromozomu tipik olarak etkileyen bir kromozomal bozukluk olup, vakaların %90'ı bu silme özelliğini sergilemektedir. Bu durum velokardiofasiyal sendrom, conotruncal sendrom ve Catch 22 olarak da adlandırılır. Uzmanlar, Di George sendromumun 4000 kişide 1'ini etkilediğini tahmin ediyorlar. Bununla birlikte, sunum özelliklerinde değişkenlik nedeniyle, birçok kişi az tanı almış ya da yanlış tanı konmuş olabilir. Di George sendromu, çeşitli vücut sistemlerinin kötü gelişmesine, kap kusurlarına, davranış bozuklukları ve yarık damak gibi çeşitli tıbbi problemlere neden olabilir.

Di George Sendromu Semptomları
  • Solunum zorlukları
  • Ağız, kol, boğaz veya el spazmları
  • Sık enfeksiyonlar
  • Az gelişmiş çene, düşük kulak ve geniş görüşlü gözler
  • Yarık damak veya diğer damak hastalıkları
  • Gecikmeli büyüme
  • Zayıf kas tonu
  • Gecikmeli gelişim, gecikmeli konuşma ve diğer öğrenme gecikmeleri
  • DEHB gibi davranış sorunları
  • Şizofreni gibi psikiyatrik bozukluklar
  • İdiyopatik trombositopeni purpura, otoiümün hemolitik anemi, otoiümün artrit ve otoiümün tiroid hastalığı gibi otoiümün hastalıkları
  • Nöbetler, hipoparatiroidizm ve anormal kalsiyum ayrıca fosfor metabolizması gibi paratiroid bez anormallikleri
  • T-lenfosit açıkları gibi timüs bezi anormallikleri
Diğer Semptomlar

Kalp kusurlarının yol açtığı zayıf dolaşıma sekonder olan mavi ten rengi (siyangoz), tipik olarak aortu etkiler ve ventriküler septal kusur (alt kalp odacıkları arasındaki boşluk), trunkus arteriosus (eksik kalp damarı) ve fallot tetralojisi (dört anormal kalp yapısı) görülür.
Di George Sendromu

İşitme kaybı, görsel anormallikler ve değişmiş böbrek fonksiyonları görülebilir. Di George sendromumun belirgin değişkenliği nedeniyle, belirtilerin tipi ve şiddeti tipik olarak etkilenen organ sistemi tarafından belirlenir. Di George sendromu, doğumda, bebeklikte veya erken çocukluk döneminde gelişebilir.

Tedavisi: Durumun tedavisi, dahil olan organ sistemlerine bağlıdır. Di George Sendromunu tedavi etmek, çeşitli sağlık uzmanları arasında koordinasyon gerektirir. Çocuk doktorları, kardiyologlar, genetikçiler, immünologlar, bulaşıcı hastalık uzmanları, endokrinologlar, cerrahlar, terapistler bu konuda hastaya yardımcı olabillirler. Yarık damar için cerrahi onarım gerekebilir. Kalp kusurları için cerrahi onarım gerektirir.

Hipoparatiroidizm: Hipoparatiroidiliği tedavi etmek için yapılan tedaviler, d vitamini veya kalsiyum ile birlikte ek olarak parathorm hormonu takviyesini kapsar.

Timüs Bezi: Di George Sendromlu bir kişinin enfeksiyonla savaşabilme kabiliyetini etkileyebilir. Sık enfeksiyonlar yaygın olabilir. Hafif ve orta derecede normaldir. Çocuklar için tedavi ve aşı planlaması, etkilenmeyen akranları için olduğu gibi tipik olarak aynıdır. Bağışıklık fonksiyonları büyüdükçe düzelme gösterir. Şiddetli timüs disfonksiyonu, ciddi enfeksiyon riski altındaki Di George Sendromlu bir çocuğa karşı etkilidir. Timüs dokusu transplantasyonu, kemik iliği nakli, kök hücre nakli veya hastalığa yakalanan kan hücrelerinin nakli yapılabilir. 

Yayınlanma Tarihi : 07.02.2017 14:42:35

Di George Sendromu Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Di George Sendromu"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Antifosfolipid Antikor Sendromu

Antifosfolipid Antikor Sendromu: Çoğunluğu genç kadınlarda görülen otoiümün bir hastalıktır. Antifosfolipid sendromu olan kişilerin kanı, antifosfolipid otoantikorlar adı verilen anormal proteinler üretir. Bu kanın doğru bir şekil...

Gebelikte Huzursuz Bacak Sendromu

Gebelikte huzursuz bacak sendromu, daha çok dinlenme aşamasında anlaşılan bir rahatsızlık türüdür. Oturulduğu zaman ya da uyumak için uzanıldığı esnada dinlenen bacaklarda tarifi zor olan ağrılara huzursuz bacak sendromu denmek...

2 Yaş Sendromu Nedir

2 yaş sendromu nedir, Bu dönem hem aileler hem de çocuklar için oldukça zor ve sabır isteyen bir dönemdir. 2 yaş çocuklar bu dönemde konuşmaya  yürümeye ve soru sormaya çok meraklıdırlar. Bu nedenle de kendilerini bağımsız hissede...

Kawasaki Sendromu

Kawasaki sendromu, Dolaşım sistemi hastalıklarından biri olan Kawasaki sendromu koroner damarları, arterleri tutan ve anevrizma oluşumuna sebebiyet veren bir durumdur. Kawasaki sendromu oluşan kişilerin damar duvarlarında inflamat...

Huysuz Bacak Sendromu Bitkisel Tedavi

Huysuz bacak sendromu bitkisel tedavi, Bacaklarda görülen iğnelenme, yanma, karıncalanma, uyuşma, gerginlik, ağrı ve sürekli hareket ettirme isteği gibi sorunlar bu rahatsızlığa işaret etmektedir. Nörolojik bir durumdur. Bu rahats...

Down Sendromu Yaş Riski

Down sendromu yaş riski, ilerleye yaşlarda daha fazla artış göstermektedir. Özellikle 35 yaşından sonra kalınan gebeliklerde down sendromu görülme riski daha fazla artmaktadır. Yani anne yaşı ile down sendromu görülme riski arasın...

2 Yaş Sendromu

2 yaş sendromu, çocuk psikolojisinde çok önemlidir ve bu geçiş dönemi çocuk için ve anneler babalar için zor bir süreçtir. Bu süreçte artık çocuk bağımsız olduğunun ve kendi başına bazı şeyleri yapabildiğinin farkına varır. Çevrey...

Huzursuz Ayak Sendromu

Huzursuz ayak sendromu, daha çok huzursuz bacak sendromu olarak bilinmektedir. Günlük hayatta insanların çok sık karşılaştıkları bu durum aslında bir hastalık olarak düşünülmemelidir. Birçok kişi gerekli olan tedaviler yapılmadan...

Bacak Sendromu

Bacak sendromu, Diğer bir adı olan huzursuz bacak sendromu olarak bilinmektedir. Bacak sendromu istemsizce bacakları hareket ettirmek ihtiyacını ortaya çıkaran bir sendromdur. Bu sendrom daha çok vaktini oturarak ya da hareketsiz...

Metabolik Sendrom

Metabolik sendrom, günümüzde oldukça sık rastlanan modern çağa ait bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır. En çok hareketsiz ortamda çalışan bireyleri etkilemektedir. Masa başında çalışanlar ya da sürekli oturarak iş yapan kişi...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

sendrom, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Ocak - 2018