sendromlar.com
sendrom

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar | iletişim









Joubert Sendromu

Joubert sendromu, 1969 yılında Marie Joubert tarafından incelemeye alınmış olan nadir hastalık türlerinden olarak bilinmektedir. Bu hastalık ile ilgili belirtiler hastalığın ilk yıllarında kendini gösterse bile hastalığa ait kesin tanı yıllar sonra konulabilmektedir. Bu sendromu yaşayan kişilerde gözle görülecek neticede bir değişiklik söz konusu değildir. Ataksi, motor gerileme, tanus bölgesinde düşme,gelişimsel gerilik, mental gerilik, şaşılık ve protozis, nistagmus, normalden farklı seyir eden göz hareketleri, solunumun değişik gerçekleşmesi bu sendromun tanısı için ortaya çıkabilecek belirtilerdendir. Bu belirti ve bulguların oluşmuş olması ile joubert sendromunun tanısı konulabilir. Bu bulgu ve tanılar ile birlikte Manyetik görüntüleme teknolojisi kullanılarak ortaya çıkan molar diş görüntüsü ise bu sendrom için biraz daha fazla yaklaşıldığının belirleyicisi olmaktadır. 

Joubert Sendromunun Özellikleri Nelerdir?

Joubert sendromu dış görünüşe bağlı olarak kendini çok fazla belli etmeyen bir hastalıktır. Hatta dış görünüş bakımından değişkenlik gösterdiği için bu sendroma sahip hastaların fiziksel görüntüleri ile kesin olarak bir kanı konulması mümkün değildir. Joubert sendromu yaşayan kişilerde hastalığın ilk yıllarında her hangi bir bulgu oluşmaz genellikle sonuçları ilerleyen yıllarda daha net sonuçlar vermektedir.
Joubert Sendromu

Bu sendrom beyin ile alakalı olarak gelişen bir hastalıktır. Normal bir insan beynin arka kısmında beyincik olarak nitelendirilen bir yapı vardır. Bu yapı insanın koordinasyon ve dengesini sağlamak ile görevli bir sistemdir. Bu yapı üzerinde normal şartlarda gelişmiş bağlar yer almaktadır. Fakat bu sendromu yaşayan kişiler açısından bu bağlar henüz gelişmemiştir. Bu gelişmemişlik sebebi ile hasta denge ve kordinasyonunu sağlama konusunda sıkıntı yaşar. Bağ eksikliği nedeniyle beyne ulaşamayan veriler hastanın hareket etmesini kısıtlar ve bilinçsiz bir şekilde hareket etmesine neden olur. Joubert sendromu en çok akraba evliliklerinden doğan çocuklar üzerinde risk taşımaktadır. Anne ya da babada bulunan taşıyıcılık ise doğacak çocuk üzerindeki riski çok daha yüksek olasılık ile artırmaktadır. 

Joubert sendromunun tedavisi

Bu sendroma yönelik olarak geliştirilen kesin bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Yapılan tedavi daha çok fizik tedavi, özel eğitim ya da konuşma bozukluklarına yönelik olarak yapılmaktadır. Bu yapılacak olan tedavi yöntemlerinin erken dönemde başlamış olması önemlidir. Yapılacak olan bu tedavi yöntemleri joubert sendromlu çocuğun gelişimi için oldukça fazla önem arz etmektedir. İkinci gebelik döneminde de bu risk bulunuyor ise doktorlar bu gebeliği sonlandırmayı önermektedir. 

Yayınlanma Tarihi : 11.02.2017 10:22:58

Joubert Sendromu Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Joubert Sendromu"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Metabolik Sendrom

Metabolik sendrom, günümüzde oldukça sık rastlanan modern çağa ait bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır. En çok hareketsiz ortamda çalışan bireyleri etkilemektedir. Masa başında çalışanlar ya da sürekli oturarak iş yapan kişi...

Gebelikte Huzursuz Bacak Sendromu

Gebelikte huzursuz bacak sendromu, daha çok dinlenme aşamasında anlaşılan bir rahatsızlık türüdür. Oturulduğu zaman ya da uyumak için uzanıldığı esnada dinlenen bacaklarda tarifi zor olan ağrılara huzursuz bacak sendromu denmek...

Down Sendromu Yaş Riski

Down sendromu yaş riski, ilerleye yaşlarda daha fazla artış göstermektedir. Özellikle 35 yaşından sonra kalınan gebeliklerde down sendromu görülme riski daha fazla artmaktadır. Yani anne yaşı ile down sendromu görülme riski arasın...

2 Yaş Sendromu Nedir

2 yaş sendromu nedir, Bu dönem hem aileler hem de çocuklar için oldukça zor ve sabır isteyen bir dönemdir. 2 yaş çocuklar bu dönemde konuşmaya  yürümeye ve soru sormaya çok meraklıdırlar. Bu nedenle de kendilerini bağımsız hissede...

Huzursuz Ayak Sendromu İlaçları

Huzursuz ayak sendromu ilaçları, Ayakta uyuşma ve karıncalanma oluşturan rahatsızlıklardan biridir. Sürekli veya aralıklarla kendini belli eder. Bir çok kişide görülme ihtimali oldukça yüksektir. Rahatsızlık genellikle bayanlarda...

Hellp Sendromu

Hellp sendromu, Genel olarak hamilelik dönemlerinde oluşan bir sendromdur. Hamilelik hem anne hem de anne karnındaki bebek için önemli bir süreçtir. Hellp sendromu önemli bir durumdur. Hellp sendromu hamilelikte az görülse de son...

Hamilelikte Down Sendromu

Hamilelikte Down Sendromu, Down Sendromu hastalığı, Mongolizm ve zekada gerilik olarak bilinen bir kromozomsal bozukluğun ismidir. İnsanlar hücrelerden ve genlerden meydana gelir, bu genlerde kromozomlar sayesinde birbiriyle bağla...

Adet Öncesi Sendromu

Adet öncesi sendromu: Kadınlarda adet dönemi zorlayıcı ve rahatsızlık hissi veren bir dönemdir. Ay hali olarak da adlandırılan adet dönemleri bir çok kadında çeşitli sendromlara yol açmaktadır. Adet döneminin yaklaşmasıyla kadınla...

Premenstrüel Sendrom

Premenstrüel sendrom, direk olarak kadınlarda meydana gelerek kendisini ortaya çıkarmış olan bir durumdur. Bu durum bir hastalık olarak görülmemelidir. Çünkü meydana gelen bu sendrom direk olarak bir duygusal durum olarak ortaya ç...

İki Yaş Sendromu

İki Yaş Sendromu, Çocuğunuzun bebeklik döneminden çıkarak bağımsız hareket etmek istediği, anne ve çocuk arasındaki çekişmenin başladığı bir dönemdir. Çocuğunuzun psikolojisi açısından çok önemli olan bu dönemde anne ve babalar iç...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

sendrom, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Temmuz - 2018