sendromlar.com
sendrom

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar









Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu; erkeklerde en sık görülen kromozom bozukluğudur. Yetişkin görülme sıklığı 1/2500, yeni doğan görülme sıklığı 1/500-1000 dır. Yeni doğana kıyasla yetişkin sıklığının bu denli az oluşu hastaların %50 den fazlasının tanısının konulamadığını gösterir. Bunun sebebi Klinefelter Sendromunun klinik özelliklerinin değişiklik göstermesi ve bu sendromun hekimler tarafından farkındalığının yetersizliğidir. 

Patogenez; Hastaların %80 kadarını klasik tip olarak adlandırılan 47XXY karyotipi, geri kalan %20 kadarını ise 46XXY / 47XXY mozaik formu, yüksek dereceli anöploidiler veya X kromozomu yapısal anomalileri oluşturur. Hastalarda görülen fazladan X kromozomu, genellikle gametogenez sırasında ovum ya da spermin normal seks kromozomu yanında fazladan X kromozomu taşıması ile oluşur.  

Klinik; Semptomlar hastaların yaş dönemine göre değişiklik göstermektedir.   

Klasik tip klinefelter sendromlu bebeklerde, doğum sırasında hiçbir özellik görülmez. Ama bu bebeklerde yarık damak ve inguinal herni gibi bazı konjenital malformasyonların görülme sıklığı artar. 

Klasik tip klinefelter sendromlu çocuklarda; penis boyutları ve testis volümleri yaşıtlarına göre daha küçüktür, öğrenme ve algılama sorunları vardır. Konuşma ve hareketlerde gecikme, öğrenme zorlukları, okumada gecikme, uyumsuzluk gibi kognitif fonksiyonlarda da anomaliler görülebilir. Kromozom anomalilerinin derecesi ile bu sorunlar da paralel olarak artar. 

Klasik tip klinefelter sendrom prepubertel dönemde; bu özellikleri klinik olarak fark edilecek düzeyde değildir. Ergenlik döneminde belirgin olmaya başlar. Ergenlikte en dikkat çeken özellik testis hacminin artmamasıdır. Ayrıca testosteron seviyesinin beklenenden az artması nedeniyle bu hastaların boyları yaşıtlarına göre daha uzun olur.

Klinefelter Sendromu

Diğer en önemli özelliklerinden biri de jinekomastidir. 

Klasik tip klinefelter sendromlu erişkinlerde; en belirgin ve en kalıcı özellik testis hacminin küçük olmasıdır. Farklı derecelerde androjen yetmezliği ile birlikte önikoid yapı ve jinekomasti varlığı erişkin dönem klinefelter sendromunun en tipik belirtileridir. Bu dönemde hastalarda çok yüksek oranda azospermi olduğundan sıklıkla infertilite şikayeti ile hastaneye başvururlar. 

Laboratuar; Klinefelter sendromlu hastalarda serum testosteron seviyeleri puberte ile yükselmeye başlar ve sıklıkla normalin alt sınırına kadar yükselebilir, yıllar içinde ise giderek azalır. Hastalarda görülen bir diğer laboratuvar bulgusu puberte ile birlikte görülen serum gonadotropin seviyelerinin yüksekliğidir. Özellikle serum FSH seviyesinin çeşitli derecelerde normalden daha yüksek olur. Serum LH  ve östradiol seviyelerinde yükselme daha hafif düzeylerdedir. Başka bir önemli laboratuvar bulgusu da bu hastalarda sperm seviyesindeki ciddi azalmadır. 

Tanı; İki şekilde konur. Birincisi periferik kandan alınan lenfositlerden yapılan kromozom analizidir. Ve bu testte sonuçlar nadir de olsa yanıltıcı çıkabilir. İkinci test ise yanak mukozasından alınan Barr cisimciği analizidir. Kolay, hızlı ve güvenilirdir. 

Tedavi; Önemli olan hipoganadizm tedavisidir. Özellikle testosteron seviyesi düşük olanlarda testosteron replasmanı yapmak gerekir. Pubertal hastalarda bu tedaviye rağmen jinekomasti gelişebilir. Gerekli hastalarda estetik cerrahi ile meme dokusu alınabilir. İnfertilite üzerine etkili olamayan testosteron için ise son yıllarda uygulanan bazı yardımcı üreme teknikleri ile fertilizasyon sağlanmaktadır.

Yayınlanma Tarihi : 13.02.2017 13:30:19

Klinefelter Sendromu Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Klinefelter Sendromu"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Gebelikte Huzursuz Bacak Sendromu

Gebelikte huzursuz bacak sendromu, daha çok dinlenme aşamasında anlaşılan bir rahatsızlık türüdür. Oturulduğu zaman ya da uyumak için uzanıldığı esnada dinlenen bacaklarda tarifi zor olan ağrılara huzursuz bacak sendromu denmek...

Metabolik Sendrom

Metabolik sendrom, günümüzde oldukça sık rastlanan modern çağa ait bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır. En çok hareketsiz ortamda çalışan bireyleri etkilemektedir. Masa başında çalışanlar ya da sürekli oturarak iş yapan kişi...

Premenstrüel Sendrom

Premenstrüel sendrom, direk olarak kadınlarda meydana gelerek kendisini ortaya çıkarmış olan bir durumdur. Bu durum bir hastalık olarak görülmemelidir. Çünkü meydana gelen bu sendrom direk olarak bir duygusal durum olarak ortaya ç...

Yorgunluk Sendromu

Yorgunluk Sendromu, vücudun birtakım sebeplerle fizyolojik ve psikolojik olarak rahatsızlık geçirmesi durumudur. Sağlık problemlerinin göz ardı edilmesiyle ortaya çıkan bu rahatsızlık özellikle yetişkin insanlarda yoğun olarak gör...

2 Yaş Sendromu Nedir

2 yaş sendromu nedir, Bu dönem hem aileler hem de çocuklar için oldukça zor ve sabır isteyen bir dönemdir. 2 yaş çocuklar bu dönemde konuşmaya  yürümeye ve soru sormaya çok meraklıdırlar. Bu nedenle de kendilerini bağımsız hissede...

Huzursuz Ayak Sendromu İlaçları

Huzursuz ayak sendromu ilaçları, Ayakta uyuşma ve karıncalanma oluşturan rahatsızlıklardan biridir. Sürekli veya aralıklarla kendini belli eder. Bir çok kişide görülme ihtimali oldukça yüksektir. Rahatsızlık genellikle bayanlarda...

Polikistik Over Sendromu Hamilelik

Polikistik over sendromu hamilelik, Kadınların en çok korktuğu hastalıklardandır. Çünkü bilinir ki polikistik over sendromu olan kadınların gebe kalma ihtimali olmayanlara göre daha düşük ve zordur. Kadınlara özgü bir hastalık ola...

Asperger Sendromu

Asperger sendromu, genetik geçişli olan ve çocukluk döneminde ortaya çıkan bir problemdir. Hastalardaki en belirgin semptom aşırı içe kapanıklılık halidir. Diğer belirtileri arasında bir konuya karşı aşırı şekilde ilgi gösterme, t...

Hellp Sendromu

Hellp sendromu, Genel olarak hamilelik dönemlerinde oluşan bir sendromdur. Hamilelik hem anne hem de anne karnındaki bebek için önemli bir süreçtir. Hellp sendromu önemli bir durumdur. Hellp sendromu hamilelikte az görülse de son...

Bebeklerde 4 Yaş Sendromu

Bebeklerde 4 yaş sendromu; kendine ait bir kısım özellikler göstermektedir. Çocuklar ebeveynler için dünyanın en değerli varlığıdır ve bu varlığı tıpkı bir sanat eseri gibi en güzel şekilde şekillendirmek isterler. Bu süreç çok ze...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

sendrom, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Nisan - 2018