Marfan sendromu, Genellikle çocuklarda görülür. Bağ dokularını olumsuz olarak etkileyen ve aynı zamanda kalıtsal özellikler taşıyan bir rahatsızlıktır. Bu problem kalıtsal özellikler taşıdığı için genetik bir hastalık olduğunu söyleyebiliriz. Çocuklarda bağışıklık sistemine bağlı olarak erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır.
Marfan sendromu, kalıtsal bir rahatsızlık olduğu için anne ya da babadan direk olarak çocuğa geçebilmektedir. Eğer aile içerisinde daha önceden bu sendrom meydana gelmişse, ailenin diğer bireylerinde de marfan sendromu görülme durumu söz konusudur.
Marfan sendromu, direk olarak çocuklarda kemiklerde ve kan damarlarında sorunlara neden olarak ince ve uzun bir görüntünün ortaya çıkmasına neden olur. Bu bozukluk ise ırk ve etnik gruplara ait insanlarda çok görülmektedir.
Marfan sendromu belirtileri
- Genellikle 10 yaşında ve bu yaşa yakın olan yaşlarda görülen marfan sendromu, dokuların uzamasına neden olarak etkilerini göstermektedir. Çocuklar normalden daha hızlı bir şekilde hareket ederler. İnce ve uzun yapıları olan çocuklarda marfan sendromu görülmesi durumunda bacaklardaki ve parmaklardaki kemikler daha uzun olmaktadır. Bu durum net olarak anlaşılabilecek derecede meydana gelir.
- Marfan sendromu olan çocuklarda dikkat edildiğinde göğüs kemiklerinin biraz daha dışarı doğru olduğu anlaşılabilir. Bunun için fiziksel muayene yeterli olacaktır. Bunun tam tersine bazı marfan sendromu görülen çocuklarda bu kemikler içeri doğru da girintili olabilir.
- Detaylı olarak yapılan muayenelerde bu sorunun görüldüğü insanlarda kalp kapakçığının da normal olmadığı anlaşılabilmektedir.
Anormal olan kalp kapakçıkları üfleme sorununa ve bu nedenle düzensiz kalp atışlarının meydana gelmesine neden olmaktadır. - Meydana gelen son belirti ise bu sorunun olduğu insanlarda göz lensinin dışarıdan bakma ile görülemeyecek bir şekilde kayık olduğu söylenebilir. Lensin kayık olması durumunda direk olarak marfan sendromu olan çocuklarda görme sorunu da ortaya çıkabilmektedir.
Marfan sendromu teşhis ve tedavi
Marfan sendromu olan insanlarda teşhis işleminin yapılması çok zordur. Çünkü bu rahatsızlık insanlarda görüldüğü zaman hastalığa ilişkin net olarak tıbbi testler bulunmamaktadır. Yani yapılan kan testlerinde ya da buna benzer diğer birçok testte sorunun varlığı ortaya çıkmamaktadır. Bu rahatsızlığın teşhisi hastanın şikayetlerine bakılarak ve aynı zamanda aile geçmişine bakılarak yapılmaktadır. Bu şekilde teşhis işlemi sonrasında direk olarak belirtilere de bakılarak tam olarak emin olunmaktadır. Tedavi işlemlerinde anevrizmaların yada kalp kapakçıkları sorunlarının giderilmesi için işlemler yapılır. Eğer gerekirse kişilerde bunun için cerrahi müdahaleler de yapılabilmektedir. Bu gibi durumlarda genetik olarak tedaviler ve önlemler aile için de yapılabilir.
Genel olarak marfan sendromu ile ilgili olarak işlemler hiçbir zaman geciktirilmemelidir. Direk olarak kalbe zararları olan ve kalpte sorunların oluşmasına neden olan bu rahatsızlık gerekli olan önlemler alınmadığında çocuklarda ileri ki dönemlerde çok daha ciddi sorunlara neden olarak karşınıza çıkmaktadır.
Yayınlanma Tarihi : 09.02.2017 12:15:05
