sendromlar.com
sendrom

Ana Sayfa | Soru Cevaplar | Yeni Makale Ekle | En Son Yapılan Yorumlar









Rett Sendromu

Rett sendromu, nörolojik bir rahatsızlıktır. Dünyanın bütün ülkelerinde bütün ırklarda özellikle de kız çocuklarında çok fazla görülmekte olan bir gelişim bozukluğudur. Çok yaygın olarak görülen gelişimsel bozukluklar arasında yer alır. Doktor Andreas Rett tarafından ilk olarak 1964 yılında ortaya çıkarılmıştır.  İngilizce yayınından sonra ise dünya çapında tanınmaya başlanmıştır. Rett sendromuna beyinsel gelişim bozukluğu tanımı yapılabilir. Belirtileri Otizm ve Angelman sendromlu hastaların belirtileri ile aynı sonuçları vermektedir. 

Rett Sendromu Nedenleri 

Rett sendromu X kromozomunda bulunan MECP2 geninin bazı görülen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan değişim nedeni ile oluşur. Çoğunluk olarak kız çocuklarında daha belirgin görülür. Erkeklerde oluşumunda ise anne karnında düşük ile sonlanır ya da çok nadir olarak dünyaya gelirler. Bu sendroma sahip olan çocukların gelişimleri altı ve on sekiz aya kadar normal bir seyirde gözlemlenir. Dil kullanımı ve el kullanımında gerilemeler başlar. Elleri bir amaca uygun olarak hareket ettirilmeyi unutulur. Bu sendrom genellikle çocukta gerçekleşen bir değişim nedeni ile gerçekleşir. Çoğunlukla dişiler mutasyona uğrarlar çünkü mutasyon X kromozomu üzerindeki gen ile gerçekleşir. Erkeklerde ise Y kromozomu bulunur fakat X gibi normal bir gene mutasyon sürecinde sahip olamayacağı için yaşamlarını anne karnında devam ettiremezler ve düşük ile son bulurlar. Dişilerde ise en azından protein sağlayan normal bir gen bulunur bu ise doğmalarına yeter. Bu sebeple dişi ya da erkek fark etmez gen mutasyonundan etkilenmemiş olan bir X kromozomuna ihtiyaç duyarlar. 

Rett Sendromu Belirtileri 

Rett sendromuna sahip olan bebeklerde ilk on sekiz aya kadar her hangi bir farklılık gözlemlenmeyebilir.
Rett Sendromu

Zamanla vücut hareketlerinde bozukluklar yaşanabilir. Gelişimleri çok kısa sürer. Daha sonra bir duraklama evresi içine girerler ve bu sendrom sahibi çocuklar bu evreden sonra gerilemeye başlarlar. Otizme benzetilebilen belirtileri mevcuttur. Bazen de bu benzerlikler sebebi ile yanlışlık ile otizm tanısı da konulabilir. Bu sendrom el becerilerinin ve hareketlerin gelişimini kısıtlar. Konuşma bozuklukları belirtileri arasındadır. Bir süre gelişimden sonra baş büyümesinde azalma görülür. Rett sendromu olan çocuklar bir birini tekrarlayan aynı hareketleri yapmaktan vazgeçmezler. Denge bozukluğu yaşarlar, yürümede sıkıntılar yaşarlar. Örneğin, sürekli olarak el çırpma, el yıkama, eli ağza alma, eli dize vurma gibi hareketleri tekrar tekrar yapabilirler. Diş gıcırdatma hareketini sık yaparlar. Nefes alma problemleri yaşarlar. Bel kemiğinin yamulması görülür. Belirledikleri bir hareketi durmadan tekrar edebilirler. Zekada gerilik yaşanır. 

Rett Sendromu Tedavisi

Bu sendroma yönelik olarak uygulanabilecek kesin bir sonuç veren tedavi yöntemi günümüzde henüz olarak bulunamamıştır. Tedavileri aşamalarına göre gerçekleştirilir. Nefes almada yaşanan güçlük ya da uyku düzenin sağlamak amacı ile tedaviye yönelik ilaçlar kullanılabilir. Her şekilde nörolojik anlamda takibinin ve tedavisin sürekli izlenmesi gerekmektedir. Rett Sendromunu kesin bitirecek bulgular olamasa bile gerilemeyi durdurmaya yönelik olarak çalışmalar yapılabilir. Alınan özel eğitimler bu gerilemeyi durdurması açısından bu sendromu yaşayan çocuklar için son derece önemlidir. Ayrıca fizik tedavi yöntemleri de tercih edilerek, çocuğun kendi kendine hareket edebilmesi, denge düzeyini koruması için eğitimler verilebilir. Fizik tedavi duruş bozukluğunu yok etmek için de önemli bir tedavi aracıdır. 

Yayınlanma Tarihi : 10.02.2017 16:47:50

Rett Sendromu Yorumları
İsminiz 
Yorumunuz 
Güvenlik 
 Kırmızı renk ile yazılan sayıyı girin
   

Yorum Yapılmış "Rett Sendromu"


İlginizi Çekebilecek Diğer Yazılar

Gebelikte Huzursuz Bacak Sendromu

Gebelikte huzursuz bacak sendromu, daha çok dinlenme aşamasında anlaşılan bir rahatsızlık türüdür. Oturulduğu zaman ya da uyumak için uzanıldığı esnada dinlenen bacaklarda tarifi zor olan ağrılara huzursuz bacak sendromu denmek...

Metabolik Sendrom

Metabolik sendrom, günümüzde oldukça sık rastlanan modern çağa ait bir hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır. En çok hareketsiz ortamda çalışan bireyleri etkilemektedir. Masa başında çalışanlar ya da sürekli oturarak iş yapan kişi...

Premenstrüel Sendrom

Premenstrüel sendrom, direk olarak kadınlarda meydana gelerek kendisini ortaya çıkarmış olan bir durumdur. Bu durum bir hastalık olarak görülmemelidir. Çünkü meydana gelen bu sendrom direk olarak bir duygusal durum olarak ortaya ç...

2 Yaş Sendromu Nedir

2 yaş sendromu nedir, Bu dönem hem aileler hem de çocuklar için oldukça zor ve sabır isteyen bir dönemdir. 2 yaş çocuklar bu dönemde konuşmaya  yürümeye ve soru sormaya çok meraklıdırlar. Bu nedenle de kendilerini bağımsız hissede...

Yorgunluk Sendromu

Yorgunluk Sendromu, vücudun birtakım sebeplerle fizyolojik ve psikolojik olarak rahatsızlık geçirmesi durumudur. Sağlık problemlerinin göz ardı edilmesiyle ortaya çıkan bu rahatsızlık özellikle yetişkin insanlarda yoğun olarak gör...

Huzursuz Ayak Sendromu İlaçları

Huzursuz ayak sendromu ilaçları, Ayakta uyuşma ve karıncalanma oluşturan rahatsızlıklardan biridir. Sürekli veya aralıklarla kendini belli eder. Bir çok kişide görülme ihtimali oldukça yüksektir. Rahatsızlık genellikle bayanlarda...

Hellp Sendromu

Hellp sendromu, Genel olarak hamilelik dönemlerinde oluşan bir sendromdur. Hamilelik hem anne hem de anne karnındaki bebek için önemli bir süreçtir. Hellp sendromu önemli bir durumdur. Hellp sendromu hamilelikte az görülse de son...

Polikistik Over Sendromu Hamilelik

Polikistik over sendromu hamilelik, Kadınların en çok korktuğu hastalıklardandır. Çünkü bilinir ki polikistik over sendromu olan kadınların gebe kalma ihtimali olmayanlara göre daha düşük ve zordur. Kadınlara özgü bir hastalık ola...

Bebeklerde 4 Yaş Sendromu

Bebeklerde 4 yaş sendromu; kendine ait bir kısım özellikler göstermektedir. Çocuklar ebeveynler için dünyanın en değerli varlığıdır ve bu varlığı tıpkı bir sanat eseri gibi en güzel şekilde şekillendirmek isterler. Bu süreç çok ze...

Adet Öncesi Sendromu

Adet öncesi sendromu: Kadınlarda adet dönemi zorlayıcı ve rahatsızlık hissi veren bir dönemdir. Ay hali olarak da adlandırılan adet dönemleri bir çok kadında çeşitli sendromlara yol açmaktadır. Adet döneminin yaklaşmasıyla kadınla...













Gizlilik İlkeleri | Güvenlik İlkeleri | İletişim | Site Haritası | Yardım Forumları

sendrom, Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır. Kopyalayanlar hakkında yasal işlem yapılacaktır. Sitede yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.

Nisan - 2018