Angelman Sendromu

Angelman Sendromu

Angelman Sendromu, kromozom 15'te meydana gelen genetik bir rahatsızlıktır. Anneden gelen bir kromozomdan kaynaklandığı düşünülmektedir. Yüzde sürekli bir gülümseme ve dik bir duruş olduğundan "mutlu kukla sendromu" olarak da adlandırılmaktadır. Oldukça nadir denecek kadar az olan yani 40 bin doğumda bir görülen nöro genetik bir rahatsızlıktır.

Annenin gebelik dönemindeki doğum bulguları ve bebeğin gelişimi normal olarak görünür. Maalesef gebelik süresince yapılan testler ile teşhis koyulamayan bir hastalıktır. Ancak bebek dünyaya geldikten sonra baş çevresi de gayet normaldir. Bebeğin gelişiminde ki ilk 6 aylık süreçte gelişimsel açıdan gelişmeler başlıyor.

Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

Angelman sendromu genelde doğumdan sonra fark edilmeyebilir. Motor gelişimin başladığı 6-12 aylık dönemler arasında gelişme geriliği yavaş yavaş kendini belli etmeye başlar. Yine fiziksel gelişim geriliği bu aylarda başlayan dikkat çekici bir özelliktir. Ailenin dikkatli davranarak durumu kısa sürede fark etmesi hayata uyum becerileri açısından son derece önemlidir. Angelman sendromunun kesin bir tedavisi mümkün olmamakla birlikte becerilerin geliştirilmesi açısından önemlidir.

Angelman sendromu göze çarpan en önemli belirtiler

  • Doğumdan itibaren ilk 12 aylık dönemde olması gerektiği gibi emeklememe, dengede durma sıkıntısı, gelişim ve zihinsel gerilik
>Kahkaha atmanın yanı sıra sürekli mutlu ve heyecanlı bir kişilik
  • 2-3 yaş aralığında görülmeye başlayan nöbetler
  • Ayakların birbirinden ayrık durması ve kol bacak titremeleri
  • Kafanın küçük olması ve kafa arkasındaki düzlük
  • Uykuya geçmede zorluk ve uyku bozuklukları
  • Dil kullanımın gecikmesi, ifade zorluğu ve akıcı olmayan bir konuşma
  • Her şeyi ağıza götürme davranışı, sürekli salya akması ve dilin olması gerekenden daha büyük olması
  • Suya karşı inanılmaz derece de ilgi
  • Yürür vaziyette iken kolların havada olması
  • Açık tonlarda göz, cilt ve saç renginin yanı sıra şaşılık durumu
  • Angelman sendromunda kesin bir tedavi şekli olmamakla birlikte uygun davranış terapileri, motor beceriler ve dil gelişimine katkı sağlamaya yönelik fizyoterapiler, çocuğun gelişimine destek olur. Angelman sendromlu çocuklar uyaranlara karşı çok açık olduklarından kalabalık ve karışık ortamlarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Kendilerini tam olarak ifade edemedikleri için de kaygılı olurlar. Bir konuşma terapistinden yardım almak, hem öğrenmeyi kolaylaştırır hem de davranış aksaklıklarını ortadan kaldırır. Angelman sendromuna yönelik bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır.

    Angelman Sendromu Yorumları

    şifre Kırmızı sayı

    0 Yorum Yapılmış "Angelman Sendromu"

    Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
    Noonan Sendromu
    Noonan Sendromu
    Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bir hasta...
    Süper Dişi Sendromu
    Süper Dişi Sendromu
    Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan genler arası...
    Down Sendromu El Çizgileri
    Down Sendromu El Çizgileri
    Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden meydana g...
    Xyy Sendromu
    Xyy Sendromu
    Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek bir kopya oluşumundan ortaya çıkan genet...
    Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
    Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
    Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sendromlu ...
    Dravet Sendromu
    Dravet Sendromu
    Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi sendromu...
    Patau Sendromu
    Patau Sendromu
    Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Patau sen...
    Sendrom
    Sendrom
    Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen şaşırtma...
    Yetişkinlerde Asperger Sendromu
    Yetişkinlerde Asperger Sendromu
    Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktadır. Ge...
    Sendrom Çeşitleri
    Sendrom Çeşitleri
    Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri ile ilgili ol...
    Huzursuz El Ayak Sendromu
    Huzursuz El Ayak Sendromu
    Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, yanma ve ağrı ...
    Tükenmişlik Sendromu Testi
    Tükenmişlik Sendromu Testi
    Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra meydan...
    Noonan Sendromu
    Noonan Sendromu
    Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa...
    Devamını Oku
    Süper Dişi Sendromu
    Süper Dişi Sendromu
    Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde...
    Devamını Oku
    Down Sendromu El Çizgileri
    Down Sendromu El Çizgileri
    Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide bir...
    Devamını Oku
    Xyy Sendromu
    Xyy Sendromu
    Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. X...
    Devamını Oku
    Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
    Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
    Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişi...
    Devamını Oku
    Dravet Sendromu
    Dravet Sendromu
    Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından biri...
    Devamını Oku
    Patau Sendromu
    Patau Sendromu
    Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromun...
    Devamını Oku
    Sendrom
    Sendrom
    Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olas...
    Devamını Oku
    Yetişkinlerde Asperger Sendromu
    Yetişkinlerde Asperger Sendromu
    Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlard...
    Devamını Oku
    Sendrom Çeşitleri
    Sendrom Çeşitleri
    Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durum...
    Devamını Oku
    Huzursuz El Ayak Sendromu
    Huzursuz El Ayak Sendromu
    Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülm...
    Devamını Oku
    Tükenmişlik Sendromu Testi
    Tükenmişlik Sendromu Testi
    Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygus...
    Devamını Oku
    Kedi Gözü Sendromu
    Kedi Gözü Sendromu
    Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa kolu...
    Devamını Oku
    Turner Sendromu
    Turner Sendromu
    Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenl...
    Devamını Oku
    Ohtahara Sendromu
    Ohtahara Sendromu
    Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik dejenere...
    Devamını Oku
    Rotator Kuf Sendromu
    Rotator Kuf Sendromu
    Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sitemi...
    Devamını Oku
    Mozaik Down Sendromu
    Mozaik Down Sendromu
    Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile beraber t...
    Devamını Oku
    Chilaiditi Sendromu
    Chilaiditi Sendromu
    Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından...
    Devamını Oku
    Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
    Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
    Çocuklarda 5 yaş sendromu, 5 yaş sendromu süreci çocuklar için oldukça önemli dönemlerden birisidir. Bu dönemde öğrenilen her şey çocuğun zihnine kayd...
    Devamını Oku
    Hafif Down Sendromu
    Hafif Down Sendromu
    Hafif down sendromu bazı kişilerde görülmektedir. Hafif down sendromu bebeklikten beri gelen büyük bir hastalıktır. Bu hastalık kişiyi aşırı derecede etkiler....
    Devamını Oku

     

    Noonan Sendromu
    Süper Dişi Sendromu
    Down Sendromu El Çizgileri
    Xyy Sendromu
    Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
    Dravet Sendromu
    Patau Sendromu
    Sendrom
    Yetişkinlerde Asperger Sendromu
    Sendrom Çeşitleri
    Huzursuz El Ayak Sendromu
    Tükenmişlik Sendromu Testi
    Kedi Gözü Sendromu
    Turner Sendromu
    Ohtahara Sendromu
    Rotator Kuf Sendromu
    Mozaik Down Sendromu
    Chilaiditi Sendromu
    Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
    Hafif Down Sendromu
    Evans Sendromu
    Edwards Sendromu
    Oslo Sendromu
    40 Yaş Sendromu
    Proteus Sendromu
    Moebius Sendromu
    3 Yaş Sendromu Ne Kadar Sürer
    Joubert Sendromu
    Gitelman Sendromu
    Gergin Omurilik Sendromu
    Popüler İçerik
    Kedi Gözü Sendromu
    Kedi Gözü Sendromu
    Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa ko...
    Turner Sendromu
    Turner Sendromu
    Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe b...
    Ohtahara Sendromu
    Ohtahara Sendromu
    Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik deje...
    Rotator Kuf Sendromu
    Rotator Kuf Sendromu
    Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sit...
    Mozaik Down Sendromu
    Mozaik Down Sendromu
    Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile b...
    Chilaiditi Sendromu
    Chilaiditi Sendromu
    Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ...
    Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları Sosyal Medya
    Noonan Sendromu
    Süper Dişi Sendromu
    Down Sendromu El Çizgileri
    Xyy Sendromu
    Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
    Gizlilik İlkeleri
    Güvenlik İlkeleri
    Sendrom Forumları
    Bizimle İletişime Geçin
    Site Haritası
    Facebook
    Twitter
    Google+
    Pinterest
    Instagram
    Son Forum Konuları
    Yardım Sayfaları
    Gizlilik İlkeleri
    Güvenlik İlkeleri
    Sendrom Forumları
    Bizimle İletişime Geçin
    Site Haritası
    Sosyal Medya
    Facebook
    Twitter
    Google+
    Pinterest
    Instagram
    Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
    Ekim - 2018