Down Sendromu Kromozom

Down sendromu olarak doğan kişilerde, normal insanlara göre bir kromozom sayısında fazladan bir kromozom vardır, 21. kromozom çift olarak oluşması durumunda kromozom sayısı 47 olmaktadır, kromozomdaki bu fazlalık kişilerde fonksiyonel bozukluklar yaratmaktadır, bu fonksiyonel bozuklukların sebebi ise 21. kromozom olmaktadır. Bu tür doğumlar genellikle 35 yaş üstü kadınların doğumunda daha çok rastlanmaktadır. Down sendromu hamilelik döneminde bebeğin gelişimini de etkileyeceğinden dolayı, hamilelik döneminde annenin kanı ile yapılacak bir tarama ile bu tür bir rahatsızlığın olup olmadığı önemli ölçüde belirlenebilirse de, bu çıkan sonuç hiçbir zaman yüzde yüzlük bir sonuç değildir. Bu testlerde down sendromu doğum olma olasılığı pozitif çıkan hamileliklerde kromozom sayısı normal doğumlar olmakla beraber, down sendromu düşük risk taşıyan, sonucu negatif çıkan hamileliklerde bile down sendromlu doğum olması riski de her zaman vardır.

Down sendromu olarak doğan insanların olduğuna her zaman inanılmakla birlikte bu rahatsızlığı ilk teşhis eden 1866 yılında bir İngiliz doktor John Langdon Down olmuştur, bu nedenle hastalığa doktorun soyadı olan Down hastalığı denilmiştir. Down hastalığının üç tipi mevcuttur, birinci tip down sendromu trizomi-21 olan sendromdur, bu sendromda bütün hücreler harici olarak 21 kromozoma sahiptir, down sendromlu olarak doğanların önemli bir kısmını bunlar oluştururlar. ikinci tip down sendromu translokasyon-ekstra21 sendromudur, bu sendromda kromozom başka bir kromozoma bağlı durumdadır. Down sendromlu hastaların yüzde dörtlük bir kısmına sahiptir. Üçüncü tip down sendromu ise mozaik hücrelerin bazıları 21 kromozoma sahiptir, buda tüm down sendromlu hastaların yüzde ikilik kısmını oluşturmaktadır. Bazı hallerde down sendromu olan kişilerde herhangi bir sağlık problemi görülmemekle birlikte down sendromu bir hastalık değildir sadece fonksiyonel bozukluktur.