Down Sendromu Kromozom Down sendromu kromozom. Down sendromu, herkeste doğuştan normalde 46 olan kromozom sayısının, bazı insanlarda bir fazla kromozom sayısına sahip olması durumudur. Down sendromu teşhisi konulmuş bebeklerin hasta olarak adlandırılması ise yanlış bir kanıdır, zira down teşhisi konulmuş bebekler bir hasta olmayıp doğuştan oluşan genetik bir bozukluk neticesi bu durumda olmaktadırlar. Down teşhisi konulmuş bebeklerde zeka geriliği, çekik göz, hareketlerinde kısıtlılık, gelişim bozukluğu ve estetik görünümde aksaklık gibi belirtiler gözlemlenmektedir. Down sendromu teşhisi konulmuş çocukların gelişimi ve sosyal hayata uyumluluğunu sağlamak amacı ile dernekler kurulmuştur, bu dernekler down sendromlu bireyler hakkında toplumdaki yanlış kanıyı ortadan kaldırmak için çalışmalarını sürdürmektedir.
Down sendromu kromozom ilişkisi Down sendromu olarak doğan kişilerde, normal insanlara göre bir kromozom sayısında fazladan bir kromozom vardır, 21. kromozom çift olarak oluşması durumunda kromozom sayısı 47 olmaktadır, kromozomdaki bu fazlalık kişilerde fonksiyonel bozukluklar yaratmaktadır, bu fonksiyonel bozuklukların sebebi ise 21. kromozom olmaktadır. Bu tür doğumlar genellikle 35 yaş üstü kadınların doğumunda daha çok rastlanmaktadır. Down sendromu hamilelik döneminde bebeğin gelişimini de etkileyeceğinden dolayı, hamilelik döneminde annenin kanı ile yapılacak bir tarama ile bu tür bir rahatsızlığın olup olmadığı önemli ölçüde belirlenebilirse de, bu çıkan sonuç hiçbir zaman yüzde yüzlük bir sonuç değildir. Bu testlerde down sendromu doğum olma olasılığı pozitif çıkan hamileliklerde kromozom sayısı normal doğumlar olmakla beraber, down sendromu düşük risk taşıyan, sonucu negatif çıkan hamileliklerde bile down sendromlu doğum olması riski de her zaman vardır.
Down sendromu kromozom Down sendromu olarak doğan insanların olduğuna her zaman inanılmakla birlikte bu rahatsızlığı ilk teşhis eden 1866 yılında bir İngiliz doktor John Langdon Down olmuştur, bu nedenle hastalığa doktorun soyadı olan Down hastalığı denilmiştir. Down hastalığının üç tipi mevcuttur, birinci tip down sendromu trizomi-21 olan sendromdur, bu sendromda bütün hücreler harici olarak 21 kromozoma sahiptir, down sendromlu olarak doğanların önemli bir kısmını bunlar oluştururlar. ikinci tip down sendromu translokasyon-ekstra21 sendromudur, bu sendromda kromozom başka bir kromozoma bağlı durumdadır. Down sendromlu hastaların yüzde dörtlük bir kısmına sahiptir. Üçüncü tip down sendromu ise mozaik hücrelerin bazıları 21 kromozoma sahiptir, buda tüm down sendromlu hastaların yüzde ikilik kısmını oluşturmaktadır. Bazı hallerde down sendromu olan kişilerde herhangi bir sağlık problemi görülmemekle birlikte down sendromu bir hastalık değildir sadece fonksiyonel bozukluktur. Son Güncelleme : 06.12.2018 15:49:29 Down Sendromu Kromozom ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. | 0 Yorum Yapılmış "Down Sendromu Kromozom" Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin |  | Noonan Sendromu | Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bir hasta... |  | Süper Dişi Sendromu | Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan genler arası... |  | Down Sendromu El Çizgileri | Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden meydana g... |  | Xyy Sendromu | Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek bir kopya oluşumundan ortaya çıkan genet... |  | Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar | Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sendromlu ... |  | Dravet Sendromu | Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi sendromu... |  | Patau Sendromu | Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Patau sen... |  | Sendrom | Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen şaşırtma... |  | Yetişkinlerde Asperger Sendromu | Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktadır. Ge... |  | Sendrom Çeşitleri | Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri ile ilgili ol... |  | Huzursuz El Ayak Sendromu | Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, yanma ve ağrı ... |  | Tükenmişlik Sendromu Testi | Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra meydan... | | | Noonan Sendromu | | Süper Dişi Sendromu | | Down Sendromu El Çizgileri | | Xyy Sendromu | | Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar | | Dravet Sendromu | | Patau Sendromu | | Sendrom | | Yetişkinlerde Asperger Sendromu | | Sendrom Çeşitleri | | Huzursuz El Ayak Sendromu | | Tükenmişlik Sendromu Testi | | Kedi Gözü Sendromu | | Turner Sendromu | | Ohtahara Sendromu | | Rotator Kuf Sendromu | | Mozaik Down Sendromu | | Chilaiditi Sendromu | | Çocuklarda 5 Yaş Sendromu | | Hafif Down Sendromu | | Evans Sendromu | | Edwards Sendromu | | Oslo Sendromu | | 40 Yaş Sendromu | | Proteus Sendromu | | Moebius Sendromu | | 3 Yaş Sendromu Ne Kadar Sürer | | Joubert Sendromu | | Gitelman Sendromu | | Gergin Omurilik Sendromu | Popüler İçerik | Kedi Gözü Sendromu Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa ko... | Turner Sendromu Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe b... | Ohtahara Sendromu Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik deje... | Rotator Kuf Sendromu Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sit... | Mozaik Down Sendromu Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile b... | Chilaiditi Sendromu Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ... | |