Joubert Sendromu

Joubert sendromu dış görünüşe bağlı olarak kendini çok fazla belli etmeyen bir hastalıktır. Hatta dış görünüş bakımından değişkenlik gösterdiği için bu sendroma sahip hastaların fiziksel görüntüleri ile kesin olarak bir kanı konulması mümkün değildir. Joubert sendromu yaşayan kişilerde hastalığın ilk yıllarında her hangi bir bulgu oluşmaz genellikle sonuçları ilerleyen yıllarda daha net sonuçlar vermektedir. Bu sendrom beyin ile alakalı olarak gelişen bir hastalıktır. Normal bir insan beynin arka kısmında beyincik olarak nitelendirilen bir yapı vardır. Bu yapı insanın koordinasyon ve dengesini sağlamak ile görevli bir sistemdir. Bu yapı üzerinde normal şartlarda gelişmiş bağlar yer almaktadır. Fakat bu sendromu yaşayan kişiler açısından bu bağlar henüz gelişmemiştir. Bu gelişmemişlik sebebi ile hasta denge ve kordinasyonunu sağlama konusunda sıkıntı yaşar. Bağ eksikliği nedeniyle beyne ulaşamayan veriler hastanın hareket etmesini kısıtlar ve bilinçsiz bir şekilde hareket etmesine neden olur. Joubert sendromu en çok akraba evliliklerinden doğan çocuklar üzerinde risk taşımaktadır. Anne ya da babada bulunan taşıyıcılık ise doğacak çocuk üzerindeki riski çok daha yüksek olasılık ile artırmaktadır.

Bu sendroma yönelik olarak geliştirilen kesin bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Yapılan tedavi daha çok fizik tedavi, özel eğitim ya da konuşma bozukluklarına yönelik olarak yapılmaktadır. Bu yapılacak olan tedavi yöntemlerinin erken dönemde başlamış olması önemlidir. Yapılacak olan bu tedavi yöntemleri joubert sendromlu çocuğun gelişimi için oldukça fazla önem arz etmektedir. İkinci gebelik döneminde de bu risk bulunuyor ise doktorlar bu gebeliği sonlandırmayı önermektedir.