Joubert Sendromu Joubert sendromu, 1969 yılında Marie Joubert tarafından incelemeye alınmış olan nadir hastalık türlerinden olarak bilinmektedir. Bu hastalık ile ilgili belirtiler hastalığın ilk yıllarında kendini gösterse bile hastalığa ait kesin tanı yıllar sonra konulabilmektedir. Bu sendromu yaşayan kişilerde gözle görülecek neticede bir değişiklik söz konusu değildir. Ataksi, motor gerileme, tanus bölgesinde düşme,gelişimsel gerilik, mental gerilik, şaşılık ve protozis, nistagmus, normalden farklı seyir eden göz hareketleri, solunumun değişik gerçekleşmesi bu sendromun tanısı için ortaya çıkabilecek belirtilerdendir. Bu belirti ve bulguların oluşmuş olması ile joubert sendromunun tanısı konulabilir. Bu bulgu ve tanılar ile birlikte Manyetik görüntüleme teknolojisi kullanılarak ortaya çıkan molar diş görüntüsü ise bu sendrom için biraz daha fazla yaklaşıldığının belirleyicisi olmaktadır.
Joubert Sendromunun Özellikleri Nelerdir?
Joubert sendromu dış görünüşe bağlı olarak kendini çok fazla belli etmeyen bir hastalıktır. Hatta dış görünüş bakımından değişkenlik gösterdiği için bu sendroma sahip hastaların fiziksel görüntüleri ile kesin olarak bir kanı konulması mümkün değildir. Joubert sendromu yaşayan kişilerde hastalığın ilk yıllarında her hangi bir bulgu oluşmaz genellikle sonuçları ilerleyen yıllarda daha net sonuçlar vermektedir. Bu sendrom beyin ile alakalı olarak gelişen bir hastalıktır. Normal bir insan beynin arka kısmında beyincik olarak nitelendirilen bir yapı vardır. Bu yapı insanın koordinasyon ve dengesini sağlamak ile görevli bir sistemdir. Bu yapı üzerinde normal şartlarda gelişmiş bağlar yer almaktadır. Fakat bu sendromu yaşayan kişiler açısından bu bağlar henüz gelişmemiştir. Bu gelişmemişlik sebebi ile hasta denge ve kordinasyonunu sağlama konusunda sıkıntı yaşar. Bağ eksikliği nedeniyle beyne ulaşamayan veriler hastanın hareket etmesini kısıtlar ve bilinçsiz bir şekilde hareket etmesine neden olur. Joubert sendromu en çok akraba evliliklerinden doğan çocuklar üzerinde risk taşımaktadır. Anne ya da babada bulunan taşıyıcılık ise doğacak çocuk üzerindeki riski çok daha yüksek olasılık ile artırmaktadır.
Joubert sendromunun tedavisi
Bu sendroma yönelik olarak geliştirilen kesin bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Yapılan tedavi daha çok fizik tedavi, özel eğitim ya da konuşma bozukluklarına yönelik olarak yapılmaktadır. Bu yapılacak olan tedavi yöntemlerinin erken dönemde başlamış olması önemlidir. Yapılacak olan bu tedavi yöntemleri joubert sendromlu çocuğun gelişimi için oldukça fazla önem arz etmektedir. İkinci gebelik döneminde de bu risk bulunuyor ise doktorlar bu gebeliği sonlandırmayı önermektedir. Son Güncelleme : 25.09.2018 01:32:09 Joubert Sendromu ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. | 0 Yorum Yapılmış "Joubert Sendromu" Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin |  | Noonan Sendromu | Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bir hasta... |  | Süper Dişi Sendromu | Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan genler arası... |  | Down Sendromu El Çizgileri | Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden meydana g... |  | Xyy Sendromu | Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek bir kopya oluşumundan ortaya çıkan genet... |  | Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar | Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sendromlu ... |  | Dravet Sendromu | Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi sendromu... |  | Patau Sendromu | Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Patau sen... |  | Sendrom | Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen şaşırtma... |  | Yetişkinlerde Asperger Sendromu | Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktadır. Ge... |  | Sendrom Çeşitleri | Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri ile ilgili ol... |  | Huzursuz El Ayak Sendromu | Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, yanma ve ağrı ... |  | Tükenmişlik Sendromu Testi | Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra meydan... | | | Noonan Sendromu | | Süper Dişi Sendromu | | Down Sendromu El Çizgileri | | Xyy Sendromu | | Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar | | Dravet Sendromu | | Patau Sendromu | | Sendrom | | Yetişkinlerde Asperger Sendromu | | Sendrom Çeşitleri | | Huzursuz El Ayak Sendromu | | Tükenmişlik Sendromu Testi | | Kedi Gözü Sendromu | | Turner Sendromu | | Ohtahara Sendromu | | Rotator Kuf Sendromu | | Mozaik Down Sendromu | | Chilaiditi Sendromu | | Çocuklarda 5 Yaş Sendromu | | Hafif Down Sendromu | | Evans Sendromu | | Edwards Sendromu | | Oslo Sendromu | | 40 Yaş Sendromu | | Proteus Sendromu | | Moebius Sendromu | | 3 Yaş Sendromu Ne Kadar Sürer | | Joubert Sendromu | | Gitelman Sendromu | | Gergin Omurilik Sendromu | Popüler İçerik | Kedi Gözü Sendromu Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa ko... | Turner Sendromu Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe b... | Ohtahara Sendromu Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik deje... | Rotator Kuf Sendromu Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sit... | Mozaik Down Sendromu Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile b... | Chilaiditi Sendromu Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ... | |