Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu; erkeklerde en sık görülen kromozom bozukluğudur. Yetişkin görülme sıklığı 1/2500, yeni doğan görülme sıklığı 1/500-1000 dır. Yeni doğana kıyasla yetişkin sıklığının bu denli az oluşu hastaların %50 den fazlasının tanısının konulamadığını gösterir. Bunun sebebi Klinefelter Sendromunun klinik özelliklerinin değişiklik göstermesi ve bu sendromun hekimler tarafından farkındalığının yetersizliğidir.

Patogenez; Hastaların %80 kadarını klasik tip olarak adlandırılan 47XXY karyotipi, geri kalan %20 kadarını ise 46XXY / 47XXY mozaik formu, yüksek dereceli anöploidiler veya X kromozomu yapısal anomalileri oluşturur. Hastalarda görülen fazladan X kromozomu, genellikle gametogenez sırasında ovum ya da spermin normal seks kromozomu yanında fazladan X kromozomu taşıması ile oluşur.

Klinik; Semptomlar hastaların yaş dönemine göre değişiklik göstermektedir.

Klasik tip klinefelter sendromlu bebeklerde, doğum sırasında hiçbir özellik görülmez. Ama bu bebeklerde yarık damak ve inguinal herni gibi bazı konjenital malformasyonların görülme sıklığı artar.

Klasik tip klinefelter sendromlu çocuklarda; penis boyutları ve testis volümleri yaşıtlarına göre daha küçüktür, öğrenme ve algılama sorunları vardır. Konuşma ve hareketlerde gecikme, öğrenme zorlukları, okumada gecikme, uyumsuzluk gibi kognitif fonksiyonlarda da anomaliler görülebilir. Kromozom anomalilerinin derecesi ile bu sorunlar da paralel olarak artar.

Klasik tip klinefelter sendrom prepubertel dönemde; bu özellikleri klinik olarak fark edilecek düzeyde değildir. Ergenlik döneminde belirgin olmaya başlar. Ergenlikte en dikkat çeken özellik testis hacminin artmamasıdır. Ayrıca testosteron seviyesinin beklenenden az artması nedeniyle bu hastaların boyları yaşıtlarına göre daha uzun olur. Diğer en önemli özelliklerinden biri de jinekomastidir.

Klasik tip klinefelter sendromlu erişkinlerde; en belirgin ve en kalıcı özellik testis hacminin küçük olmasıdır. Farklı derecelerde androjen yetmezliği ile birlikte önikoid yapı ve jinekomasti varlığı erişkin dönem klinefelter sendromunun en tipik belirtileridir. Bu dönemde hastalarda çok yüksek oranda azospermi olduğundan sıklıkla infertilite şikayeti ile hastaneye başvururlar.

Laboratuar; Klinefelter sendromlu hastalarda serum testosteron seviyeleri puberte ile yükselmeye başlar ve sıklıkla normalin alt sınırına kadar yükselebilir, yıllar içinde ise giderek azalır. Hastalarda görülen bir diğer laboratuvar bulgusu puberte ile birlikte görülen serum gonadotropin seviyelerinin yüksekliğidir. Özellikle serum FSH seviyesinin çeşitli derecelerde normalden daha yüksek olur. Serum LH ve östradiol seviyelerinde yükselme daha hafif düzeylerdedir. Başka bir önemli laboratuvar bulgusu da bu hastalarda sperm seviyesindeki ciddi azalmadır.

Tanı; İki şekilde konur. Birincisi periferik kandan alınan lenfositlerden yapılan kromozom analizidir. Ve bu testte sonuçlar nadir de olsa yanıltıcı çıkabilir. İkinci test ise yanak mukozasından alınan Barr cisimciği analizidir. Kolay, hızlı ve güvenilirdir.

Tedavi; Önemli olan hipoganadizm tedavisidir. Özellikle testosteron seviyesi düşük olanlarda testosteron replasmanı yapmak gerekir. Pubertal hastalarda bu tedaviye rağmen jinekomasti gelişebilir. Gerekli hastalarda estetik cerrahi ile meme dokusu alınabilir. İnfertilite üzerine etkili olamayan testosteron için ise son yıllarda uygulanan bazı yardımcı üreme teknikleri ile fertilizasyon sağlanmaktadır.

Klinefelter Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Klinefelter Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bir hasta...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan genler arası...
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden meydana g...
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek bir kopya oluşumundan ortaya çıkan genet...
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sendromlu ...
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi sendromu...
Patau Sendromu
Patau Sendromu
Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Patau sen...
Sendrom
Sendrom
Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen şaşırtma...
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktadır. Ge...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri ile ilgili ol...
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, yanma ve ağrı ...
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra meydan...
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa...
Devamını Oku
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde...
Devamını Oku
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide bir...
Devamını Oku
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. X...
Devamını Oku
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişi...
Devamını Oku
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından biri...
Devamını Oku
Patau Sendromu
Patau Sendromu
Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromun...
Devamını Oku
Sendrom
Sendrom
Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olas...
Devamını Oku
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlard...
Devamını Oku
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durum...
Devamını Oku
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülm...
Devamını Oku
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygus...
Devamını Oku
Kedi Gözü Sendromu
Kedi Gözü Sendromu
Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa kolu...
Devamını Oku
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenl...
Devamını Oku
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik dejenere...
Devamını Oku
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sitemi...
Devamını Oku
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile beraber t...
Devamını Oku
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından...
Devamını Oku
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 yaş sendromu, 5 yaş sendromu süreci çocuklar için oldukça önemli dönemlerden birisidir. Bu dönemde öğrenilen her şey çocuğun zihnine kayd...
Devamını Oku
Hafif Down Sendromu
Hafif Down Sendromu
Hafif down sendromu bazı kişilerde görülmektedir. Hafif down sendromu bebeklikten beri gelen büyük bir hastalıktır. Bu hastalık kişiyi aşırı derecede etkiler....
Devamını Oku

 

Noonan Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Xyy Sendromu
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Dravet Sendromu
Patau Sendromu
Sendrom
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Huzursuz El Ayak Sendromu
Tükenmişlik Sendromu Testi
Kedi Gözü Sendromu
Turner Sendromu
Ohtahara Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Hafif Down Sendromu
Evans Sendromu
Edwards Sendromu
Oslo Sendromu
40 Yaş Sendromu
Proteus Sendromu
Moebius Sendromu
3 Yaş Sendromu Ne Kadar Sürer
Joubert Sendromu
Gitelman Sendromu
Gergin Omurilik Sendromu
Popüler İçerik
Kedi Gözü Sendromu
Kedi Gözü Sendromu
Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa ko...
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe b...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik deje...
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sit...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile b...
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları Sosyal Medya
Noonan Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Xyy Sendromu
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Sendrom Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Sendrom Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Sosyal Medya
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Ekim - 2018