Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe başlayamamak, boyun kısa olması, üremeyle ilgili sorunlar, kalp rahatsızlıkları, öğrenme zorluğu gibi bazı gelişimsel problemlere neden olabilir. Erkeklerde etkili olmayan rahatsızlık, 2500/1 oranında görülmektedir. Sendrom henüz bebekken ya da çocukluk döneminde tanınabilir. Bazı durumlarda hafif belirtiler yaşanabileceğinden teşhisinde gecikme olabilir. Sendrom teşhis edildikten sonra uygun ve düzenli tedaviyle yaşam sağlıklı ve bakımsız olarak gerçekleştirilebilir.
Turner sendromu belirtileri
Turner sendromunda yaşanan belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazı vakalarda fiziksel özellikler erken dönemlerde görülürken bazı vakalarda belirtiler doğumdan hemen sonra görülebilir. Henüz doğum sonrası belirtiler;
- Boynun geniş olması
- Çenenin küçük ya da geride olması
- Kulak çizgisinde düşüklük
- Göğüs kafesinin geniş olması
- Göğüs aralığının açık olması
- Göz kapaklarında sarkıklık
- El ve ayak parmaklarının kısa olması
- Gelişim geriliği
- Tırnakların yukarı doğru dönmüş olması
- Doğum boyunun normalden daha kısa olması
- Doğum anında el ve ayaklarda şişme
- Gürültüye karşı aşırı hassasiyet
Ergenlik döneminde ve genç kadınlarda görülebilecek belirtiler nelerdir?
- Standart boy ortalamasından 20 santim kısa olmak
- Çocukluk döneminde gelişim ve büyümenin olmaması
- Öğrenme güçlüğü
- Başkalarının duygu ve düşüncelerin anlayamama
- Doğum sonrasından itibaren başlayan ve yetişkinlik döneminde yumurtalık yetmezliği meydana gelmesi
- Cinse değişimin ve gelişim yaşanmaması
- Adet sürecinin erken dönemde tamamen sonlanması ya da hiç adet görememe
- Yardımcı üreme tedavisi yapılmadan gebe kalamama
Turner sendromu nedenleri
Normalde iki cinsiyet kromozomu ile dünyaya gelir. Bebek anneden X babadan ise Y kromozomu alır. Kız bebekler anne ve babadan birer tane x kromozomu alarak doğar. Turner sendromunda bebekte x kromozomunun biri eksik ya da ciddi anlamda değişikliğe uğraması söz konudur. Turner sendromuna neden olabilecek genetik değişiklikler;
Mozaisizm: Bebek henüz anne karnındayken hücre bölünmeleri gerçekleşmesinde genetik hatalar meydana gelebilir. Bu durum karşısında bazı hücrelerde iki adet X kromozomu kopyası oluşur. Diğer hücrelerde bir tane tam ya da değişikliğe uğramış bir tane x kromozomu olabilir. Bu durumdaki genetik yapı mozaisizm olarak tanımlanır.
Y kromozomu meteryali: Turner sendromunda bazı kişilerde bazı hücreler x kromozomunun bir kopyasını, bazı hücreler ise y kromozomunun materyalini bulundurur. Bu durumdaki kızlarda gelişim normal olur. Ancak gonadoblastoma adı verilen bir kanser türünün gelişme olasılığı yüksek olur.
Monozomi: Bir x kromozomumun tamamen olmamasıdır. Sperm ve anne yumurtasında oluşan bir hata sonucu meydana gelir.
Turner sendromu komplikasyonları
Kalp sorunları: Turner sendromuyla doğan birçok çocukta doğuştan kalp sorunu ya da kalp yapısında ciddi komplikasyonlar görülebilir.
İşitme kaybı: Turner sendromunda işitme kaybı problemine sık rastlanır. Sinir fonksiyonları kademeli olarak kaybedildiğinden bu sorunla karşılaşılır. Beraberinde orta kulak enfeksiyonu ve enfeksiyon nedeniyle işitme kaybına da sık rastlanır.
Diş sorunları: Diş gelişimi turner sendromunda anormal bir şekilde olabilir. Dişlerin erken dönemde kaybedilmesi, ağız ve alt çenede yapısal bozukluk görülebilir.
Gebelik komplikasyonları: Turner sendromunda kısırlık tedavisi uygulanarak gebe kalan kadınlar vardır. Fakat oluşan gebeliklerde risk oluşması oldukça yüksektir. Annede hipertansiyon, gebelik şekeri gibi rahatsızlıklar gelişebilir.
Psikolojik problemler: Turner sendromlu kişilerde depresyon, sosyal ortama adapte olmama, anksiyete, benlik saygısının düşük olması ve hiperaktivite bozukluğu görülebilir.
Turner sendromu teşhisi
Turner sendromu teşhisi için kromozom yapısı kan tetkikleriyle analiz edilir. Kromozomum yapısı, sayısı ve durumu değerlendirilir. Bazı durumlarda tanı fetal gelişim anında yapılır. Gebelikte anne karnında ultrason muayene ile tespit edilerek, doktor doğum öncesi bazı testler isteyebilir. Koryonvillus örneklemesi ve amniosentez ile durum teşhis edilebilir. Koryonvillus örneklemesinde, plasentadan doku örneği alınır ve değerlendirilir. Amniosentez de ise rahimden sıvı alınarak değerlendirilir.
Turner sendromu tedavisi
Turner sendromu tedavisinde birincil tedavi hormon tedavisidir. Büyüme hormonu ve östrojen hormonu tedavide yaygın şekilde kullanılır. Büyüme hormonu turner sendromu olan kızların çoğunda uygulanan bir tedavi şeklidir. Tedavide amaç kızın uygun zaman ve dönemde boyunun uzatılmasıdır. Östrojen tedavisi ise, cinsel gelişimin sağlanabilmesi, ergenliğin başlaması için uygulanır. Büyüme hormonuyla birlikte uygulandığında kızın büyümesini arttırabilir. Menopoz dönemine kadar tedaviye devam edilmesi gerekir.
